Генетики установили причины болезни четвероногих турецких крестьян

Четыре семейства, некие члены которых не могут передвигаться на ногах и в протяжении всей жизни обязаны опираться на все четыре конечности, были обнаружены в 2005 году турецким исследователем Унером Таном ( #220;ner Tan). Кроме ярко выраженного нарушения моторных функций, у нездоровых наблюдалась задержка интеллектуального и речевого развития. Ученый представил, что столкнулся с атавистической мутацией, затрагивающей по сей день неведомые «гены прямохождения».

На открывшемся в пн конгрессе Евро общества по исследованию генетики человека, турецкие исследователи представили результаты анализа генома страдающих таинственным недугом фермеров. Как выяснилось, схожие отличия в различных семьях были связаны с недостатками различных участков ДНК.

В 2-ух семьях это были нарушения структуры гена сенсора липопротеина очень низкой плотности (VLDLR), размещенного в 9-й паре хромосом. Еще в одной семье были обнаружены нарушения в большом участке 17-й пары хромосом, обхватывающем порядка 157 генов. В конце концов, в четвертом семействе предпосылки развития заболевания установить не удалось.

Как отмечают исследователи, мутации гена VLDLR, ведущие к деформации мозжечка, довольно нередко встречаются в живущей на местности США и Канады секте протестантов-хаттеритов. Как и в Турции, распространение мутации посреди хаттеритов стало результатом близкородственных браков в изолированной от окружающего мира общине.

Турецкие ученые как и раньше считают, что исследование редчайшего наследного заболевания сумеет пролить свет на генетические сдвиги, благодаря которым дальние праотцы человека перебежали к прямохождению. Но их европейские коллеги высказываются против настолько далековато идущих обобщений.

«Я сомневаюсь в том, что мы имеем дело с геном четвероногости», – заявил английский ученый Николас Хамфи (Nicholas Humphrey), лично осматривавший четырехногих обитателей Турции. По словам Хамфи, настолько странноватая манера передвижения разъясняется неспособностью поддерживать равновесие при опоре лишь на ноги, что типично для многих нездоровых с наследными либо травматическими поражениями мозжечка.

Поделиться в соц. сетях
Опубликовать в Facebook
Опубликовать в Одноклассники
Опубликовать в Яндекс
Опубликовать в Google Plus
Опубликовать в LiveJournal

Комментарии:

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>